Zoé Bejarano, una niña de 10 años, y Stacy Abarca, de 17, contaron cómo es vivir con una enfermedad rara y todo lo que ha significado este proceso.
Zoé tiene fenilcetonuria, una enfermedad que no le permite procesar el aminoácido llamado fenilalanina, presente en todas las proteínas. Stacy padece la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, que le impide procesar ciertos aminoácidos, especialmente la leucina.
Stacy estudia la carrera de Educación Especial en la universidad, y su enfermedad rara no le ha impedido seguir adelante con sus metas y proyectos.
Cuando nací, me tuvieron que llevar al Hospital Nacional de Niños porque tenía un edema cerebral y no sabían qué era. Con el tamizaje neonatal me diagnosticaron la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce.
Tengo que seguir una dieta muy estricta en la que debo tomar una fórmula especial, BCAD (libre de aminoácidos ramificados), además de suplementarme con isoleucina y valina. La comida tiene que ser pesada para consumirla en porciones. No puedo ingerir nada que contenga proteína, como carne, huevo o pollo, pero acá nos proporcionan alimentos especiales para prepararlos y comerlos en casa, relató.
Johana López, mamá de Stacy, resaltó que la disciplina de su hija le ha ayudado a salir adelante en una sociedad a la que aún le cuesta comprender este tipo de enfermedades.
“Aprender a vivir con esto ha sido un proceso. A pesar de que tengo una condición, he podido salir adelante, primero gracias a Dios y, segundo, al apoyo de mi familia. Tengo muchas metas, pero una de ellas es terminar la universidad y poder trabajar en lo que estoy estudiando. Lo más difícil de mi condición es la sociedad, porque hay gente que no tiene información sobre mi enfermedad y me ha hecho a un lado, me excluye. Eso es lo más complicado”, comentó Stacy.
Por su parte, Zoé aseguró: “La vida no es diferente, es normal; a veces es frustrante no poder comer lo que uno quiera ni cuanto uno quiera, pero es normal”.
Nuit Sibaja, mamá de Zoé, relató que le realizaron el tamizaje en el Ebáis y luego recibió una llamada para que se presentara, junto con su esposo y su hija, en el Centro Nacional de Tamizaje del Hospital Nacional de Niños.
Nos hicieron una prueba de sangre y una prueba de orina y, como a las cuatro horas, nos dieron el resultado. La leche materna tiene mucha proteína; los niveles de un aminoácido en sangre de Zoé subieron por el consumo de leche. El mismo día del diagnóstico no pude darle más pecho y solo le dieron fórmula durante dos semanas, mientras se le reducían los niveles elevados. Luego combinábamos fórmula con leche materna, pero esta última solo hasta los seis meses.
El doctor me lo explicó muy sencillo: ella tiene tijeras muy buenas para el resto de los aminoácidos; los recorta bien y los transforma en otros aminoácidos que deben convertirse. Sin embargo, en el caso de las tijeras de la fenilalanina, no tienen filo, solo cortan muy poquito, y ese proceso es muy lento. Por eso hay que disminuir la cantidad de proteína, ya que no se puede excluir únicamente la fenilalanina, pues toda la proteína contiene fenilalanina, relató doña Nuit.
Día a día, Zoé se alimenta con una fórmula especial que le proporciona la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS).
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Ambar Segura
